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Mutación genética hace que esta mujer no sienta dolor

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Desde biólogos hasta budistas, la mayoría estaría de acuerdo en que el dolor es una parte inseparable, si no necesaria, de la vida. Pero ese no es el caso de una jubilada en Escocia; una rara mutación genética significa que ella experimenta poco o ningún dolor.

Aunque en su vida esta mujer escocesa ha sufrido innumerables contusiones, fracturas, quemaduras y una que otra herida; esta modificación genética inusual también la ayuda a sentirse brillantemente optimista y sin preocupaciones.

Un estudio sobre la mutación genética previamente no identificada que le da a esta mujer su “superpotencia” se acaba de publicar en el British Journal of Anesthesia. A través de esta investigación, los científicos del University College London (UCL) y la Universidad de Oxford esperan encontrar nuevos tratamientos para el dolor crónico y los trastornos de ansiedad.

“Las implicaciones para estos hallazgos son inmensas”, señaló en un comunicado el Dr. Devjit Srivastava, consultor en anestesia y analgésicos en un hospital del norte de Escocia que trató a la mujer por primera vez. Jo Cameron, de 71 años, de Escocia, solo se dio cuenta de su condición a mediados de los sesenta.

Se enteró tarde de su mutación

Buscó tratamiento para dos dolencias, una que afectaba a su cadera y la otra a su mano, las cuales usualmente son notoriamente dolorosas. Sin embargo, para sorpresa de sus médicos, ella no reportó mucha incomodidad y no les pidió ningún analgésico.

También se notó que sus heridas tendían a curarse inusualmente rápido. “No tenía idea hasta hace unos años de que hubiera algo tan inusual con respecto al poco dolor que sentía, simplemente pensé que era normal”, dijo Cameron.

El Dr. Srivastava detectó la insensibilidad al dolor y la remitió a un equipo de investigadores interesados ​​en el dolor y la genética en UCL y Oxford. “Ella informó sobre numerosas quemaduras y cortes sin dolor, a menudo oliendo su carne quemada antes de notar cualquier lesión, y estas heridas se curaron rápidamente con poca o ninguna cicatriz residual”, escribieron los autores del estudio.

Come picante sin problemas

“Ella informó que comía pimientos Scotch Bonnet sin ninguna molestia, pero con un “brillo agradable “de corta duración en su boca”. Para averiguar qué estaba pasando, los genetistas observaron de cerca su ADN y encontraron dos características notables.

Descubrieron una mutación en una región llamada FAAH-OUT, que anteriormente se asumía como ADN basura, así como una mutación en el gen vecino que controla una enzima conocida como FAAH. FAAH se ha asociado con la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria.

Funciona al descomponer un neurotransmisor llamado anandamida, a veces llamado “molécula de felicidad”. Las mutaciones genéticas parecían hacer que se produjera menos FAAH, por lo tanto, se permite que más anandamida haga funcionar su magia para sentirse bien.

Comprender lo que le ocurre ayuda mucho

Como han demostrado estudios anteriores, se ha demostrado que los ratones sin el gen FAAG tienen una sensación de dolor reducida, una cicatrización acelerada de las heridas y una ansiedad reducida. Esto no es muy diferente a lo que le ocurre a Jo.

Se describe a sí misma como una optimista y se le otorgó una puntuación extremadamente baja en una escala de ansiedad común. Incluso durante las experiencias de miedo intenso, como un accidente automovilístico en el que estuvo involucrada, reportó muy poca ansiedad o miedo.

“Esperamos que con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios, y potencialmente el dolor crónico, el TEPT y la curación de heridas, tal vez con técnicas de terapia génica”, dijo el Dr. James Cox de UCL Medicine.

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