Post Format

Los huesos de esta mujer se desvanecieron ante la mirada de los médicos

Leave a Reply

Los síntomas de la mujer eran desconcertantes: el dolor en su brazo y hombro no desaparecía, y los médicos no podían descubrir qué lo estaba causando. Luego, el caso se volvió aún más extraño: en una serie de radiografías, sus huesos parecían estar desapareciendo ante los ojos de los médicos. Este fenómeno inusual proporcionó la pista necesaria para resolver el misterio, de acuerdo con un nuevo informe del caso de los médicos de la Royal Infirmary of Edinburgh en Escocia.

La mujer fue diagnosticada con la enfermedad de Gorham-Stout, también conocida como “enfermedad de los huesos que se desvanecen”, una condición extremadamente rara en la que las personas experimentan una pérdida ósea progresiva, según el informe. Este, fue publicado el 22 de marzo en la revista BMJ Case Reports. Solo 64 de estos casos han sido reportados en la literatura médica, dijeron los investigadores.

Los médicos no saben qué causa la condición; no se han identificado desencadenantes genéticos o ambientales de la enfermedad, de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Pero los médicos sí saben que las personas con esta afección experimentan un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos, los canales que transportan la linfa (un líquido que contiene glóbulos blancos que combaten las infecciones).

Estos vasos que crecen agresivamente se infiltran en el hueso, lo que hace que se descomponga, de acuerdo con NORD. El tejido conjuntivo fibroso o los tumores benignos (no cancerosos) de los vasos sanguíneos reemplazan el hueso. La mujer de 44 años estaba previamente sana; fue al médico cuando experimentó un dolor creciente en el hombro izquierdo. En una radiografía, los médicos vieron una lesión en el hueso de su húmero (el hueso en la parte superior del brazo) e inicialmente pensaron que podría tener cáncer.

Resultados no concluyentes

Pero los resultados de su biopsia no mostraron cáncer; sin embargo, los resultados no fueron concluyentes. Varios meses después, otra biopsia reveló un tumor benigno de un vaso sanguíneo. La radiografía inicial del brazo izquierdo de la mujer, fue tomada cuando informó por primera vez el aumento del dolor en el brazo y el hombro izquierdos. Esta radiografía fue tomada antes de que sus huesos mostraran signos visibles de “desaparición”.

Durante el año siguiente, la mujer continuó teniendo dolor e hinchazón en el brazo, y su hueso se fracturó por lesiones menores. Pero ella todavía no había recibido un diagnóstico. Alrededor de 18 meses después de que la mujer fue por primera vez al médico, los escáneres revelaron sus huesos “desaparecidos”; tanto su húmero como su hueso cubital (uno de los dos huesos en el antebrazo) parecían estar desapareciendo en los rayos X.

Las biopsias adicionales mostraron que los crecimientos de los vasos sanguíneos estaban reemplazando su tejido óseo. La gravedad de la enfermedad de Gorham-Stout varía de persona a persona. En la mayoría de los casos, la condición es una enfermedad “regional”, lo que significa que permanece en un área del cuerpo, según el Boston Children’s Hospital. Por ejemplo, un paciente, como el que está en este caso, puede tener la enfermedad en su hombro y brazo, pero no en otra parte del cuerpo.

Hay más huesos afectados

Otros huesos comúnmente afectados incluyen las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el cráneo, la clavícula y la mandíbula. En algunos casos, la condición conduce a la parálisis si la enfermedad afecta los huesos de la columna vertebral o la base del cráneo, de acuerdo con NORD. Además, si la enfermedad afecta la caja torácica, los pacientes pueden desarrollar una acumulación de líquido entre las membranas que recubren los pulmones, una complicación potencialmente mortal.

No existe un tratamiento estándar para la enfermedad, y las terapias generalmente están dirigidas a los síntomas específicos de un paciente, de acuerdo con el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del Instituto Nacional de Salud (GARD). Algunas terapias incluyen cirugía para eliminar las áreas óseas afectadas, tratamiento con radiación para prevenir la propagación de la enfermedad y bisfosfonatos, que son medicamentos para prevenir la pérdida ósea.

En algunos casos, la enfermedad mejora espontáneamente, sin tratamiento, dice GARD. “En última instancia, esta es una enfermedad desafiante donde la gestión basada en la evidencia sigue siendo insuficiente”, concluyeron los investigadores del nuevo informe.

0

Leave a Reply

Required fields are marked *.