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Familia italiana no siente dolor y los científicos finalmente entienden por qué

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Científicos han identificado una misteriosa mutación genética que efectivamente anula la sensación de dolor, permitiendo a las personas con la extraña anomalía perseverar sin esfuerzo a través de la incomodidad física extrema. La variante genética, identificada en una familia italiana que casi no siente dolor incluso cuando está gravemente herida, podría ayudar a los científicos a encontrar nuevos tratamientos para el dolor crónico que imiten el don inusual de la familia.

“Hemos pasado varios años tratando de identificar el gen que es la causa de esto”, dijo a The Independent el biólogo molecular James Cox, del University College London. “Este trastorno en particular solo puede estar en una familia”. Esa familia, los Marsilis, llevan a cabo su vida cotidiana con algo muy parecido a una superpotencia de la vida real, gracias a una rara mutación genética que abarca al menos tres generaciones.

La mutación significa que sienten poco o ningún dolor por quemaduras o huesos rotos, hasta el punto en que no siempre se dan cuenta de cuándo han sido lastimados. “A veces sienten dolor en el descanso inicial, pero desaparece rápidamente”, dijo Cox a New Scientist. “Por ejemplo, Letizia, de 52 años, se rompió el hombro mientras esquiaba, pero luego siguió esquiando por el resto del día y se fue a su casa. No lo revisó hasta el día siguiente”.

La variante compartida por la familia fue aislada en el ADN de Marsilis a partir de muestras de sangre, y se encuentra en un gen llamado ZFHX2. Si bien no está del todo claro cómo funciona la mutación, el equipo plantea la hipótesis de que la variante altera la forma en que ZFHX2 regula otros genes que se han relacionado con la señalización del dolor.

Familia con insesibilidad congénita al dolor

Esa interrupción le da a Marsilis lo que se conoce como insensibilidad congénita al dolor, pero su fenotipo es tan notable que los investigadores han nombrado un subtipo completo de la enfermedad, el “síndrome de Marsili”, en honor a la familia. En el caso de Marsilis, la bendición también puede ser una maldición, ya que la falta de precisión para interpretar lo que representa el dolor puede significar que no están conscientes de las lesiones graves que podrían necesitar atención médica.

Por ejemplo, el hijo de Letizia Marsili, Ludovico, de 24 años, juega fútbol, ​​y la condición enmascara las lesiones sufridas por el deporte. “Raramente se queda en el suelo, incluso cuando es derribado. Sin embargo, tiene fragilidad en los tobillos y a menudo sufre distorsiones, que son micro fracturas”, dijo Letizia Marsili a la BBC.

“De hecho, recientemente las radiografías han demostrado que tiene muchas micro fracturas en ambos tobillos”. Otros miembros de la familia han tenido problemas similares, y la madre de Letizia, de 78 años, sufre fracturas que solo se diagnostican mucho más tarde, lo que significa que se endurecen de forma natural pero no se curan adecuadamente.

No sentir dolor conlleva ciertos riesgos

La mutación también afecta su capacidad para detectar temperaturas extremas, lo que aumenta el riesgo de que se quemen o que no registren cosas como el agua helada. A pesar de los riesgos inherentes de no sentir dolor, la familia parece agradecida de no tener lo que es una fuente de sufrimiento para muchos otros. “De día a día vivimos una vida muy normal, tal vez mejor que el resto de la población, porque rara vez nos ponemos mal y rara vez sentimos dolor”, dijo Letizia a la BBC.

“Sin embargo, en verdad, sentimos dolor, la percepción del dolor, pero esto solo dura unos segundos”. Una vez que los investigadores aislaron la mutación ZFHX2 a través de la secuenciación del exoma, el equipo utilizó experimentos con animales para ver cómo la variante afecta el procesamiento del dolor en ratones. Los animales criados para no tener el gen mostraron una sensibilidad al dolor reducida cuando se les aplicó presión en la cola, pero aún eran receptivos al calor intenso.

Cuando otros ratones fueron criados para poseer la mutación ZFHX2, exhibieron la misma baja sensibilidad al alto calor que tienen los Marsilis, algo a lo que el equipo tiene la esperanza de proporcionar nuevas direcciones en los tratamientos para millones de personas que viven con dolor crónico a diario. “Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una nueva ruta al descubrimiento de fármacos para aliviar el dolor”, dice una de las investigadoras, Anna Maria Aloisi de la Universidad de Siena en Italia.

Todavía hay mucho por descubrir

“Con más investigaciones para entender exactamente cómo la mutación afecta la sensibilidad al dolor, y para ver qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos”. Todavía hay mucho por descubrir sobre cómo ZFHX2 está involucrado en la señalización del dolor, pero en lo que a una familia se refiere, al menos, no se mantendrá junto al teléfono para escuchar sobre futuros descubrimientos.

Uno de los investigadores, el neurobiólogo sensorial John Wood, del University College London, dice que la familia no tiene intención de renunciar a su existencia indolora, en caso de que algún día los científicos descubran una forma de revertir la afección. “Les pregunté si les gustaría sentir dolor normalmente”, le dijo a New Scientist, “y dijeron que no”.

Los hallazgos fueron presentados en Brain.

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