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Científicos encuentran un nuevo rol para el denominado “ADN basura” en los humanos.

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Los investigadores han determinado cómo el ADN considerado como “ADN basura”, juega un papel crucial en la unión del genoma.

Sus hallazgos, publicados recientemente en la revista eLife, indican que este “junco” genético cumple la función vital de garantizar que los cromosomas se agrupen correctamente dentro del núcleo de la célula, lo que es necesario para la supervivencia celular. Y esta función parece conservarse en muchas especies.

Este ADN satelital pericentromérico consiste en una secuencia de código genético muy simple y altamente repetitiva.

Aunque representa una parte sustancial de nuestro genoma, el ADN satélite no contiene instrucciones para producir proteínas específicas.

Además, se cree que su naturaleza repetitiva hace que el genoma sea menos estable y más susceptible a daños o enfermedades.

Hasta hace relativamente poco, los científicos creían que este ADN llamado “basura” o “egoísta” no tenía ningún propósito real.

“Pero no estábamos del todo convencidos de la idea de que esto fuera solo basura genómica”, dice Yukiko Yamashita, profesor de investigación en el Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad de Michigan y autor principal del estudio.

“Si no lo necesitamos activamente, y si no tenerlo nos daría una ventaja, entonces la evolución probablemente se habría librado de eso. Pero eso no ha sucedido”.

Yamashita y sus colegas decidieron ver qué pasaría si las células no pudieran usar este ADN satelital pericentromérico.

Debido a que existe en secuencias largas y repetitivas, los investigadores no pudieron simplemente mutar o cortar todo el ADN satelital del genoma. En cambio, abordaron la cuestión a través de D1, una proteína conocida por unirse al ADN satélite.

Los investigadores eliminaron D1 de las células de un organismo modelo comúnmente usado, Drosophila melanogaster (mosca de la fruta). Y el equipo se dio cuenta rápidamente de que las células germinales (las células que en última instancia se convierten en esperma o huevos) estaban muriendo.

Análisis posteriores revelaron que las células moribundas estaban formando micro-núcleos, o pequeños brotes, fuera del núcleo que incluía partes del genoma.

Sin todo el genoma encapsulado en el núcleo, las células no podrían sobrevivir.

Los investigadores creen que la proteína D1 se une al ADN del satélite para unir a todos los cromosomas en el núcleo.

Si la proteína D1 no puede agarrar el ADN satélite, la célula pierde su capacidad de formar un núcleo completo y finalmente muere.

“Es como formar un ramo”, dice Yamashita, quien también es profesor de biología celular y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la UM.

“La proteína tiene múltiples sitios de unión, por lo que puede unirse a múltiples cromosomas y empaquetarlos en un solo lugar, evitando que los cromosomas individuales floten fuera del núcleo”.

El equipo realizó experimentos similares con células de ratón y encontró los mismos resultados: cuando eliminaron una proteína que normalmente se une al ADN satélite del ratón, las células nuevamente formaron micro-núcleos y no sobrevivieron.

Los hallazgos similares de las células de la mosca de la fruta y el ratón llevan a Yamashita y sus colegas a creer que el ADN satelital es esencial para la supervivencia celular, no solo en organismos modelo, sino a través de especies que insertan ADN en el núcleo, incluidos los humanos.

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