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Científicos de Princeton: las mutaciones en el ADN «basura» pueden causar autismo

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Aproximadamente el dos por ciento del genoma humano contiene genes que le dicen a nuestros cuerpos cómo producir proteínas.

El resto es lo que se llama ADN no codificante o «basura«. Pero eso es un nombre poco apropiado, porque el ADN adicional juega un papel importante: controla dónde y cuándo nuestros genes producen esas proteínas.

Ahora, un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Princeton ha encontrado una forma de utilizar la inteligencia artificial para analizar el ADN «basura«, y los llevó a la conclusión de que las mutaciones en su interior pueden causar autismo, un hallazgo que podría arrojar luz sobre muchos más trastornos.

En un estudio publicado el lunes en la revista Nature Genetics, el equipo describe cómo entrenó a una IA para predecir cómo una serie de mutaciones en el ADN no codificante de una persona afectaría su expresión de genes.

Analizando las mutaciones

Luego utilizaron la inteligencia artificial para analizar los genomas de 1,790 personas diagnosticadas con autismo que no tenían antecedentes familiares del trastorno, así como los genomas de los padres y hermanos de esas personas.

Determinaron que ciertas mutaciones en el ADN «basura» alteraban la regulación de los genes de los participantes con autismo, afectando la expresión de genes en sus cerebros y genes previamente vinculados al autismo.

Confirmaron los resultados al insertar algunas de las mutaciones en las células del laboratorio, lo que afectó la expresión génica de la manera esperada.

Análisis de inteligencia artificial

El estudio no es notable únicamente porque es el primero en vincular mutaciones en el ADN no codificante con el autismo. Según la investigadora principal Olga Troyanskaya, es «la primera demostración clara de mutaciones no hereditarias y no codificantes que causan cualquier enfermedad o trastorno humano complejo«.

Ahora, otros investigadores pueden usar la IA que el equipo desarrolló para analizar el ADN «basura» para posibles vínculos entre ciertas mutaciones y otros trastornos o enfermedades, como el cáncer o la enfermedad cardíaca.

«En este momento, el 98 por ciento del genoma generalmente se desecha«, dijo Troyanskaya en un comunicado de prensa. «Nuestro trabajo le permite pensar qué podemos hacer con el 98 por ciento«.

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